Erweiterte Funktionsdiagnostik zur Subklassifikation und Genotyp-Phaenotyp-Korrelation bei erblichen Netzhautdegenerationen
Projektleitung und Mitarbeiter
Apfelstedt-Sylla, E. (Dr. med.), Banhart, F. (Dipl. Inform. med.),
Ruether, K. (Dr. med.), Tornow, R. (Dipl. Phys.), Zrenner,
E. (Prof. Dr. med.)
Forschungsbericht :
1990-1992
Tel./ Fax.:
Projektbeschreibung
Ziel des Projekts ist, Unterschiede der
Erscheinungsform, der Funktion und des Verlaufs der zahlreichen
Unterformen der erblichen Netzhautdegenerationen zu erkennen. In
Zusammenarbeit mit Molekulargenetikern sollen einerseits die
phaenotypischen Folgen neu erkannter DNA-Veraenderungen nachgewiesen
werden, andererseits bei bisher genetisch nicht klassifizierbaren
Patienten phaenotypische Hinweise auf das Vorliegen einer auf
molekularen Veraenderungen beruhenden Untergruppe gewonnen werden
(Genotyp-Phaenotyp-Korrelation). Die vorhandenen Erkenntnisse ueber
die Genotyp-Phaenotyp-Korrelation bei verschiedenen Formen der
erblichen Netzhautdegenerationen sollen erweitert und praezisiert
werden und die Phaenotyp-Analyse auf weitere Formen ausgeweitet
werden. Zu diesem Zweck wird eine spezielle Methodenentwicklung
verfolgt (z. B. Fundusreflektometrie, EOG etc.).
Mittelgeber
Drittmittelfinanzierung: DFG
Publikationen
Zrenner, E., Ruether, K.,
Apfelstedt-Sylla, E.: Retinitis pigmentosa. - Ophthalmologe 89, 5 -21
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- Stand: 15.09.96
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